Test prenatal no invasiu

Fa uns anys l’única possibilitat per detectar certes anomalies cromosòmiques o genètiques del fetus (com l’espina bífida per defectes del tub neural, malalties metabòliques hereditàries o malformacions genètiques) en els tres primers mesos d’embaràs era la realització d’una amniocentesis o biòpsia corial.

Però ara, en l’actualitat, es disposa d’un test genètic prenatal no invasiu (TPNI) per detectar certes anomalies genètiques. Es basa en l’anàlisis de l’ADN del fetus que està present a la sang de la mare i consisteix a realitzar-li una extracció de sang simple. D’aquesta manera s’evita els riscs associats a l’amniocentesis.

A través de la mostra de sang es busquen cèl·lules fetals que hagin passat del fetus a la sang materna. Llavors es descartaran les anomalies cromosòmiques més importants com el 21- síndrome de Down, el 18- síndrome d’Edwards i el 13- síndrome de Patau.

Recomanacions per realitzar el TPNI:

• Dones en les que s’han detectat alteracions sospitoses en les ecografies o el triple screening
• Dones amb embarassos anteriors amb síndrome de Down
• Parelles que els dos son portadors de malalties autosòmiques recessives
• Quan un dels progenitors és portador d’alguna anomalia en el cariotip (és el patró cromosòmic d'una espècie expressat a través d'un codi que descriu les característiques dels seus cromosomes).

El laboratori Echevarne ofereix 4 tipus de test prenatals no invasius (TPNI):

TPNI 1 bàsic:

• diferència l’ADN matern de l’ADN fetal
• determina el sexe
• especificitat i sensibilitat del >99% en la detecció de trisomies
• detecta casos de bessó “desaparegut” o triploïdia
• es realitza a partir de la setmana nou d’embaràs

TPNI 2 bàsic + 22q11.2

TPNI 3 ampliat

TPNI en casos especials:

Amb una especificitat del 98%, es pot realitzar l’extracció a partir de la setmana 10 d’embaràs.

Limitacions:

• edat fetal inferior a nou setmanes
• embaràs gemelar a partir d’ovodonació
• embaràs amb constància de bessó “evanescent”
• pot no detectar mosaicismes fetals de trisomies (alteracions parcials dels cromosomes)
• no s’aconsella si s’ha rebut recentment (<6 mesos) una transfusió de sang o transplant de medul·la òsia.

Interpretació dels resultats:

Un resultat de baix risc no descarta la possibilitat d’afectació cromosòmica fetal, però els estudis realitzats mostren que exclou la probabilitat d’aquests símptomes en un percentatge superior al 99%.

Per a confirmar un resultat d’alt risc és necessari la realització d’una prova diagnòstica definitiva en el líquid amniòtic (amnioscentesis o biòpsia corial)

El Test Prenatal No Invasiu a Prisma:

A Prisma us podeu realitzar qualsevol de les quatre analítiques. Per més informació i preus ens podeu trucar al 973451393, venir a Balaguer o preguntar-nos per les xarxes socials! Moltes gràcies i fins aviat!!!!

Comentarios